Nuovi test genetici per la prevenzione dei tumori ovarici ed endometriali

Carissime, condivido con voi un aggiornamento sulle più recenti novità in tema di prevenzione e salute, con l’obiettivo di offrire strumenti e conoscenze utili a una cura sempre più consapevole e personalizzata.

I test della linea OncoAdvance Risk permettono di identificare le persone con una maggiore probabilità di sviluppare tumori legati a mutazioni genetiche familiari.

Questi test mi sono stati recentemente presentati in Studio e, dopo averne valutato la validità scientifica, ho deciso di collaborare alla loro divulgazione, convinto che una corretta informazione sia il primo passo per una prevenzione efficace.

A chi è rivolto

Il test è particolarmente indicato per:
● Pazienti affetti da tumori caratterizzati da MMRd (mismatch repair deficiency)
● Pazienti con storia personale di tumori con MMRd
● Donne e uomini con familiarità di primo grado con portatori di mutazioni legate alla Sindrome di Lynch ^(*)
● Donne e uomini con storia personale di tumori sospetti per Sindrome di Lynch
● Donne e uomini con familiarità di primo grado con persone affette da tumori sospetti per Sindrome di Lynch>

Il test è consigliato in prima istanza a pazienti già affetti o con storia personale di tumore, per verificare la possibile presenza di una componente ereditaria.
Questo consente di:
● stimare il rischio di sviluppare altri tumori;
● estendere l’analisi ai familiari;
● identificare soggetti sani a rischio e avviarli a percorsi di sorveglianza personalizzata.

(*) La sindrome di Lynch è una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo del tumore al colon-retto e altri tipi di cancro, tra cui quello dell'endometrio. Fonte AIRC

Livelli di screening

ONCOADVANCE RISK LYNCH
Analisi di sequenza NGS dei geni correlati alla Sindrome di Lynch.

ONCOADVANCE RISK GYN
Analisi dei geni riportati in letteratura come rilevanti per l’identificazione della predisposizione genetica ai tumori endometriali e ovarici.

ONCOADVANCE RISK GYN COMPLETE
Analisi estesa di un pannello ampio di geni associati alla predisposizione genetica ai tumori endometriali e ovarici.

Opzione REFLEX (BRCA1 e BRCA2)
Studio dei riarrangiamenti nei geni BRCA1 e BRCA2, secondo le linee guida internazionali, da integrare ai pannelli GYN / GYN COMPLETE in caso di risultato negativo.

Che informazioni fornisce il test

📍RISULTATO POSITIVO
Il test ha identificato una o più mutazioni tra quelle analizzate.
In questo caso è consigliato un percorso di consulenza genetica oncologica e un follow-up specialistico personalizzato, per definire la strategia di prevenzione più adeguata.

📍RISULTATO NEGATIVO
Non sono state rilevate mutazioni tra quelle ricercate, nei limiti della metodica utilizzata.
Anche in assenza di mutazioni, il risultato può essere utile per orientare controlli e strategie preventive in base alla storia clinica individuale. Tutti i percorsi comprendono una consulenza personalizzata per individuare il miglior approccio terapeutico.

Per ulteriori informazioni o per approfondire la possibilità di eseguire il test, potete contattare la Segreteria dello Studio dal lunedì al venerdì (dalle ore 09:30 alle 19:00) chiamando il numero 068075626 oppure inviando una email all’indirizzo info@massimogiovannini.info

Il vostro benessere è la mia priorità.
Dr. Massimo Giovannini